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Malattia di Gaucher, Genzyme in prima linea

L'azienda biotech continua a investire su questa patologia attraverso tre studi clinici registrativi internazionali che interessano ben 3 centri italiani

Riccardo PalmisanoEra il 1882 quando un medico francese nella sua tesi dottorale descrisse per la prima volta la malattia di Gaucher come una rara patologia ereditaria. Oggi questa malattia colpisce circa 10.000 pazienti in tutto il mondo, ed è causata dal difetto di un enzima che determina l’accumulo di lipidi in diverse parti del corpo e, conseguentemente, ingrossamento abnorme di milza e fegato, anemia, facilità alla comparsa di ecchimosi o sanguinamento eccessivo, malattia ossea e numerosi altri segni e sintomi.

Bisognerà attendere più di un secolo per l’avvio del primo studio clinico: è infatti il 1984 quando, grazie soprattutto alla caparbietà di una mamma del Massachusetts e di un gruppo di giovani ricercatori, si comincia a sperimentare l’utilizzo di alglucerasi: un enzima in grado di sostituire l’enzima mancante, preparato a partire da placenta umana.

«Quando negli anni Ottanta è stato presentato l’enzima, sembrava un’idea folle», spiega Riccardo Palmisano amministratore delegato e direttore generale di Genzyme in Italia. «Ma la collaborazione tra i nostri ricercatori nel Massachussetts e il National Institute of Health americano, nel 1983 ha reso possibile l’infusione al primo bambino affetto da malattia di Gaucher, oggi adulto, sposato e con una normale aspettativa di vita».

È dunque soprattutto grazie all’intuizione e alla ferma volontà di pochi giovani ricercatori, che nel 1991 l’azienda biotech Genzyme ha portato in clinica la prima terapia enzimatica sostitutiva al mondo. Questo trattamento è stato in grado non solo di cambiare la storia naturale della malattia ma lo stesso destino dei pazienti Gaucher.

Genzyme continua a investire in ricerca su una patologia per la quale è detentrice dello standard di cura e annuncia nuovi, promettenti studi. «Stiamo attivamente arruolando pazienti in tre studi clinici registrativi internazionali su eliglustat tartrato, la nuova terapia orale sperimentale che Genzyme sta sviluppando contro la malattia di Gaucher di tipo I», continua Riccardo Palmisano. «Si tratta del più vasto programma clinico multicentrico mai intrapreso su questa patologia, al quale partecipano, in 25 Paesi, oltre 50 centri, tra i quali ben 3 italiani. Questa alternativa terapeutica sarà più vantaggiosa per i pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo I, allargando le opzioni a disposizione dei medici per il conseguimento degli obiettivi terapeutici individuali».

(19 giugno 2011)